¿Qué es el Síndrome de Williams?

Hoy es el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Para tí, que me estás leyendo, igual es un día como cualquier otro, pero para 1.000 personas en España es el día perfecto para alzar la voz y que se sepa un poco más del Síndrome de Williams, una de las muchas enfermedades raras que hoy en día afectan a más de 3 millones de personas en todo el mundo.Valentina es una niña preciosa, alegre, risueña, cariñosa, extrovertida, juguetona… Padece Síndrome de Williams, una enfermedad que afecta a 1 de cada 7.500 recién nacidos en el mundo. Como dice su mami algo que ocurre en una milésima de segundo puede cambiar tu vida para siempre. Y así es. Las enfermedades raras nunca piensas que te van a tocar pero a veces una milésima de segundo lo cambia todo.

El Síndrome de Williams es una enfermedad genética, un “error” de la naturaleza inevitable que se produce durante la división celular que da origen al espermatozoide o al óvulo (meiosis) del que nadie es responsable pero que marcará la vida de las personas que lo padecen en mayor o menor medida para siempre.En el caso de Valetina la enfermedad no fue detectada en el embarazo. Teresa tuvo un embarazo normal y no hubo ningún indicio de alteración que indicara que era recomendable hacer una amniocentesis o una biopsia corial para descartar posibles enfermedades genéticas.

A Mario y Teresa la noticia de que su hija padecía Síndrome de Williams les llegó cuando Valentina apenas tenía 10 meses de vida. Aunque desde el tercer mes, su padre, que es pediatra de profesión y sí había oído hablar de esta enfermedad, empezó a sospechar. Sus grandes ojos hinchados, sus iris estrellados, sus problemas en la cadera o su prolapso rectal le empujo a indagar sobre el tema y mover cielo y tierra hasta que obtuvo un diagnóstico claro tras realizar una prueba genética. Sus sospechas se confirmaron y ya tuvo la certeza de que su hija padecía Síndrome de Williams.

Esta enfermedad puede manifestarse de múltiples formas y en diferentes grados y solo el tiempo y las revisiones periódicas, ahora cada 6 u 8 meses, les dirán a Mario y Teresa hasta donde el Sindrome de Williams condicionará la vida de Valentina. Por suerte su diagnóstico fue muy precoz y desde entonces se somete a sesiones de atención temprana todas las semanas, algo tremendamente valioso e importante, sobre todo hasta los seis años de edad, que ellos confían en que ayude a frenar las consecuencias de esta enfermedad. Todo suma y ellos esperan que todos sus esfuerzos ayuden a Valentina a tener una vida lo más normalizada y feliz posible.

Síndrome de Williams

Valentina ya va a un cole ordinario, donde cuenta con apoyo de pedagogía terapeútica, audición y lenguaje. Una de las manifestaciones de la enfermedad es un retraso en la adquisión de conocimientos y habilidades de leve a moderado, lo que no supone un problema para convivir con otros niños en un colegio normal, siempre y cuando el cole tenga ganas y cuente con los medios necesarios. Y el cole de Valentina tiene ganas y cuenta con medios. Una nueva etapa que ha supuesto un reto, un reto que ha superado y sus papis están muy contentos.

Valetina tiene un don maravilloso y es que posee una enorme capacidad para empatizar con la gente que le rodea. Algo buenísimo que ahora que es pequeña sorprende y que sin embargo se podrá convertir en un bache según vaya creciendo. Es una de las principales dificultades con las que se encuentran cuando crecen, el hecho de sentirse desplazados y fuera de lugar, cuando hacen cosas que ellos consideran normales como preguntar a todo el mundo como está.

Teresa y Mario son miembros de ASWE, una asociación privada sin ánimo de lucro que nació en Madrid en 1995 con el único objetivo de agrupar y apoyar a los afectados y a sus familias. Esta asociación busca promover la integración social y laboral de las personas con Síndrome Williams, mejorar su calidad de vida y contribuir a la investigación sobre las causas y los aspectos médicos, sociales y de conducta de los afectados. Si os apetece colaborar con ellos, podéis hacerlo mediante un donativo y contribuir así a la creación de nuevos proyectos y servicios para las familias con afectados por el Síndrome de Williams. Hacen una labor muy importante.

Y también podéis colaborar compartiendo este post para que todo el mundo sepa más sobre esta enfermedad o publicado una foto con la W en twitter o facebook con los hashtags #todosomosraros mencionado a ASWE.

Y no me quiero despedir si dar un millón de gracias a Teresa y Mario por contarme tantas cosas sobre Valentina y por darme la oportunidad de conocerles un poquito más. Y un beso gigante para Valentina, que se lo daré la próxima vez que la vea, porque tengo la suerte de que viven muy cerca de mí.  ¡MIL GRACIAS!

* Actualizado el 28 de febrero de 2017

7 comentarios

  1. Agradecería poder saber como han ayudado a Valentina con lo del prolapso rectal… tengo un sobrino con el mismo problema.. de los Casos cercanos que conozco de síndrome de Williams sólo mi sobrino tiene ese tipo de prolapsos

  2. Una niña preciosa, Valentina. Le ha tocado ser fuerte desde pequeña. Ánimo, bonita que tus padres lo darán todo por ayudarte. Sé valiente y a comerte el mundo.

    1. Sin miedo y a comerse el mundo con esa sonrisa bonita <3 <3

  3. Mi preciosa Valentina, una sonrisa eterna con unos ojos que brillan con una alegría de vivir y unas fuerzas que no te deja indiferente! Y unos padres maravillosos, un honor conocerles! 💗

    1. Y tanto que lo son. Y la sonrisa de Valentina es lo más!!!

  4. […] tiempo ya os conté la historia de Valentina, una niña que nunca pierde la sonrisa, y hoy quiero contaros la de Valeria, la niña de los súper […]

  5. […] es el Día Mundial de las Enfermedades Raras y hace ya dos años os conté la historia de Valentina. Valentina es una niña preciosa, alegre, risueña, cariñosa, extrovertida, juguetona que padece […]

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